Tehnici moderne de depistare a sindromului Down în spitalele din România

loading...

Sindromul Down, cea mai frecventă patologie genetică și cea mai comuna cauză de dizabilitate intelectuală – retard neuropsihic, poate fi diagnosticată și în România prin intermediul Screening-ului.

diagnosticSindromul Down este caracterizat prin prezența unui cromozom suplimentar (cromozomul 21), de unde și cea de a doua denumire a bolii – Trisomia 21 (T21).

Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină pentru patologia cromozomială este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au arătat că vârsta tânără a gravidei, sub 35 de ani, ori absența antecedentelor familiale pentru patologia cromozomială, nu exclud riscul de a da naștere la un copil cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale.

Apelând la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 săptămâni de amenoree.

Pe parcursul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, dar, cea mai eficientă metoda de screening se bazează pe combinația dintre vârsta maternă, dozarea a celor doi produși placenteri (markerii biochimici) din sângele matern, proteina A plasmatică asociată sarcinii şi beta gonadotropina corionică umană liberă, și ecografia fetală la 11-13 SA.

Pe baza acestor date, se calculeaza riscul individual pentru sindromul Down. Un risc individual crescut (>1/100) impune efecturea testelor genetice, care vor preciza diagnosticul.

Cel mai reușit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcină pentru sindromul Down a fost elaborat de către Fundația Medicina Fetală de la Londra – FMF, condusă de Prof. Dr. Kypros Nicoalaides.

Prin această metodă de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetală, analiza – Dublul Test și programul de calcul al riscului individual pentru sindromul Down.

Pentru reușita screening-ului, FMF recomandă:

1) Ecografistul, care măsoară pliul nucal să fie certificat de către FMF și să aibă efectuat auditul anual;

2) Laboratorul, care efectuează analiza Dublul Test, să folosească un analizor certificat de FMF;

3) Calcularea riscului individual să se facă folosind „ Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcină”

Dacă se respectă recomandările FMF, rata de diagnostic a sindromului Down poate fi de 90-95%, pentru o rată de rezultate fals pozitive de doar 3%.

Toate cele trei condiții de screening sunt întrunite la Centrul Medical Dr. Gh. Iliev din Iași, care funcționează din februarie 2005. Din luna septembrie 2009 a fost adoptat protocolul FMF pentru screening-ul din primul trimestru de sarcină.

866 0
loading...
No Comment

Lasă un comentariu

*

*